科学家利用基因组测序研究癌症 寻找白血病基因

　　身为研究白血病的医师，卢卡斯·沃特曼(Lukas Wartman)一度对自己患有的白血病一筹莫展。

　　与许多患者一样，这个美国年轻人尝试过一切传统的治疗方法。他进行了骨髓移植，反复接受化疗，却始终没能打败癌细胞。生命危在旦夕之际，他的同事毅然决定出手相助。他们所做的，并不是简单的募捐，而是为卢卡斯测试癌细胞的完整基因图谱，从而揪出顽固的病根。

　　这群同事可并非等闲之辈。和卢卡斯一样，这群来自美国圣路易斯华盛顿大学的研究者，致力于探索癌症与基因的关系。

　　“为什么不抛出我们拥有的一切，来看看到底是哪个淘气的基因促发了卢卡斯的癌症？”2011年7月底的一天，蒂莫西·雷(Timothy Ley)召集了他手下的团队。这位头发花白的老教授是华盛顿大学基因组研究所的副所长，也是卢卡斯的导师。“时间很紧，我们只有一次机会了。”他对同僚强调。

　　一场与病魔赛跑的实验由此开始。在仔细分析了卢卡斯癌细胞的基因图谱之后，这群美国科学家不仅成功地将同事从鬼门关拉了回来，还打开了一片令人惊喜的新天地。

　　“只有识别到每个病人身上具体的基因变异，我们才能真正对症下药。”参与实验的华人科学家丁莉博士对中国青年报记者说，“尽管要用同样的方法帮助更多的人还需要完成大量工作，但我们相信，这就是癌症治疗的未来。”

　　每个病人的癌症细胞里，基因变异是不一样的，得的可能都是白血病，但出现问题的基因可能不一样

　　虽然已经过去了将近10年，卢卡斯依然记得，确诊患上白血病时的情境。

　　那是2003年，卢卡斯只有25岁，正在华盛顿大学攻读医学硕士。他热爱长跑，身体向来很健康。对这个专攻血癌的医学生来说，白血病的可怕症状不过是专业研究的内容。

　　但命运和他开了个大玩笑。一天清晨，他突然感觉到一阵强烈的晕眩。随之而来的是浑身疲倦与夜间盗汗。再之后，他持续地发烧，大腿骨也疼痛起来。这个年轻人开始怀疑，可能患上了自己所研究的绝症。

　　在华盛顿大学的附属医院，医生将一根长针插进了卢卡斯的股骨，抽取骨髓来检验。“我们一起看片子，上面充满了白血病细胞，我完全呆住了。”卢卡斯回忆说。他随即被确诊患有急性髓性白血病。

　　接受了9个月高强度的化疗和15个月的普通化疗之后，卢卡斯的病情一度平复。可5年之后，癌细胞再次席卷而来，病情复发了。卢卡斯尝试了风险更高的治疗，先接受化疗，再移植了弟弟的骨髓。但去年夏天，悲剧再次发生。

　　面对第二次复发，卢卡斯几乎信心全失。他对《纽约时报》说： “我感觉走不下去了，白血病好像快要带走我的生命。”

　　作为一名白血病医生，过去几年卢卡斯一边在大学附属医院里出诊，一边与蒂莫西、丁莉一起开展有关白血病的研究。这个年轻人很清楚，对白血病首次复发的病人，生存概率大约仅有4%到5%，而第二次复发的病人，生存概率更是微乎其微。

　　千钧一发之际，蒂莫西做出一个决定，运用其研究所里的“镇所之宝”——全基因组测序技术来为卢卡斯检测癌细胞中完整的基因图谱。

　　作为癌症的一种，白血病的秘密就隐藏在人们的基因之中。基因是具有遗传功能的DNA分子上的片段。这些片段好比生命的密码，储存着人类生命孕育、生长和凋亡的所有秘密。丁莉介绍说，癌症正是由基因突变而引发的疾病，学界当前已经锁定了十几种与白血病有关的基因突变。

　　但值得一提的是，即使是患有同一种癌症，不同病人身上的致病基因也并不一致。“每个病人的癌症细胞里，基因变异是不一样的。他们得的可能都是白血病，但出现问题的基因可能不一样。”丁莉说。

　　蒂莫西希望带领团队去做的，就是锁定与卢卡斯所患白血病相关的特定基因突变，再找到针对该基因的治疗药物。然而在很大程度上，这更像一场未知的赌博。

　　人类基因组所携带的基因大约为3到4万个。且不说目前针对基因突变的治疗药物品种有限，要在基因的信息大海中挑出与癌症相关的突变也好比大海捞针。在此之前，还没有人完整调查过卡克斯所患的白血病癌细胞的基因构造。

　　在接受当地媒体采访时，蒂莫西回忆说，在那个紧急关头，大家的心情都非常沉重：“我们看着卢卡斯都觉得很难受，不知道这一次他还能不能挺过来。”

　　“我们别无他法，只能动用目前最先进的技术，看看能否找到他的病因。”丁莉对中国青年报记者说。